وقوع بسیاری از بیماری‌ها از قبیل سرطان، دیابت ملیتوس(شیرین) و اسکلرودرما (بیماری خودایمن اسکرودرما) با بی‌نظمی در بیان ژن که خود نتیجهٔ ناهنجاری‌های ژنتیک و اپی‌ژنتیک است، ارتباط دارد. ناهنجاری‌های ژنتیک از سه عامل ناشی می‌شوند: جهش‌های نقطه‌ای1، بسط ژن2 یا تغییر در پروموتر (معمولاً ناشی از بازآرایی کروموزومی)